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H438

Primary Polycythemia (PP) is a blood disorder involving the overproduction of red blood cells, which can lead to a wide range of symptoms that may be mistaken for other diseases.

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Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Year Published

Información específica de la prueba

Primary Polycythemia (PP) is a blood disorder involving the overproduction of red blood cells, which can lead to a wide range of symptoms that may be mistaken for other diseases. This variant of the disorder, first discovered in a crossbreed dog, is associated with a mutation to the gene JAK2. Other variants, which have been observed in e.g. the Poodle, Maltese and Yorkshire Terrier, do not have an associated mutation in scientific literature so far.

Características clínicas

Los síntomas de Policitemia a menudo no son específicos, pero pueden incluir letargo y debilidad, y en casos más extremos enfermedad cardíaca o convulsiones. El análisis de sangre mostrará hematocrito elevado con niveles bajos de EPO.

Información adicional

Esta mutación es un factor de riesgo, y es sólo una de varias causas potenciales de policitemia. Las mutaciones causales en varias razas de perros aún no se han descubierto.

Referencias

Pubmed ID: 21320566

Omia ID: 809

¿Cómo funciona?

1. Selecciona tu(s) prueba(s)

Selecciona tu prueba individual, Pack Combibreed o crea tu propio pack.

2. Recoge la muestra de ADN

Recoge la muestra de ADN cómo indicamos en nuestros tests y envíala al laboratorio.

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